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Nos 25 anos do teste do pezinho, exame ampliado ainda é desafio no Brasil

por Gilberto Cruz
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Hoje é o Dia Nacional do Teste do Pezinho
Principal teste para identificar dezenas de doenças de maneira precoce em recém-nascidos, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), popularmente conhecido como teste do pezinho, completa 25 anos neste sábado (6).
O exame é essencial no diagnóstico precoce de diversas condições e pode detectar mais de 50 doenças. Mas o acesso a versão ampliada do teste ainda é um desafio no país. (veja mais abaixo)
➡️A análise é feita a partir do sangue colhido no papel-filtro obtido por meio de um pequeno furo no calcanhar do bebê. A triagem tem como objetivo “prevenir alterações no desenvolvimento físico mental”, segundo o Ministério da Saúde.
A coleta deve ser realizada, idealmente, ainda na maternidade ou nas unidades básicas de saúde, no período entre 48 horas e cinco dias após o parto. Esse intervalo é estabelecido de acordo com a especificidade das doenças diagnosticadas pelo teste.
“Crianças que não tenham realizado o “teste do pezinho” no período neonatal, que vai até o 28º dia de vida do recém-nascido, mais oportunamente na idade preconizada pelo Ministério da Saúde, devem ser avaliadas pelo serviço médico, para orientação e investigação diagnóstica específica”, detalha o ministério.
O PNTN foi instituído pelo Ministério da Saúde em 6 de junho de 2001. Desde então, a data foi estabelecida como Dia Nacional do Teste do Pezinho, com foco no aumento da conscientização sobre o teste.
Doenças diagnosticadas pelo teste
Teste do Pezinho é ampliado para detectar 40 novas doenças em recém-nascidos de MS
Divulgação
Ainda que não feche diagnósticos sozinho, o teste do pezinho é essencial para indicar suspeitas de doenças raras. Uma vez que são identificados casos positivos, a investigação avança com exames confirmatórios e, posteriormente, tratamentos e acompanhamento com especialistas.
Quando foi incorporado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), a triagem detectava somente duas doenças: fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito. Mas, com a evolução do programa, atualmente o teste abrange mais de 50 condições na versão ampliada.
👉Entre as principais, estão:
Fenilcetonúria
Doença genética que pode causar atraso no desenvolvimento neuropsicomotor da criança. Caso o tratamento não seja realizado ainda no primeiro mês de vida, o quadro pode evoluir para deficiência intelectual e distúrbios no comportamento.
Hiperplasia Adrenal Congênita
Conjunto de doenças genéticas em que há deficiência na síntese do hormônio cortizol. Em meninas, pode levar ao aparecimento de características sexuais masculinas (pelos e aumento do clitóris) e, em ambos os sexos, pode levar a perda acentuada de sal e ao óbito.
Hipotireoidismo Congênito Primário
Condição que leva à diminuição ou ausência de hormônios tireoidianos e se caracteriza por diminuição dos níveis séricos de T4 (tiroxina, também chamada tetraiodotironina) e T3 (triiodotironina). Causa problemas no desenvolvimento do sistema nervoso e, se não tratada, pode levar a quadros de retardo mental grave.
Doença Falciforme
Doença genética e hereditária caracterizada por uma mutação na molécula da Hb A, chamada então de HbS. As manifestações clínicas dessa doença incluem lesões a diversos órgãos e tecidos, como pulmões, coração, ossos, rins, fígado, pele e retina. Ela também causa uma destruição progressiva do baço, o que aumenta a chance de infecções.
Toxoplasmose
Uma das doenças infecciosas transmitidas por animais mais comuns do mundo. É causada pelo protozoário chamado Toxoplasma gondii, cujos hospedeiros são gatos e outros felinos. Em caso de manifestações clínicas em recém-nascidos, pode levar a sequelas graves como problemas visuais, alterações motoras e perda auditiva.
Dificuldade de acesso ao teste ampliado
Atualmente, existem dois tipos de teste do pezinho: o básico, oferecido no SUS, e o ampliado, geralmente realizado em laboratórios privados.
No SUS, o teste detecta sete doenças:
Fenilcetonúria
Hipotireoidismo congênito
Doença falciforme e outras hemoglobinopatias
Fibrose cística
Hiperplasia adrenal congênita
Deficiência de Biotinidase
Toxoplasmose congênita
Essas doenças foram escolhidas porque têm tratamento disponível no Brasil, causam danos graves se não detectadas cedo e podem ser identificadas por exames simples de sangue.
Em maio de 2021, a Lei nº 14.154/2021 alterou o Estatuto da Criança e do Adolescente para ampliar o Programa Nacional de Triagem Neonatal no SUS. A proposta era expandir o teste do pezinho de sete para mais de 50 doenças.
A implementação foi dividida em cinco etapas e passou a valer um ano após a sanção. Mas a legislação não estabeleceu prazos para que estados e municípios cumprissem a ampliação, o que dificulta o acesso expandido a esse tipo de teste.
Segundo especialistas, outro desafio é a necessidade de um alinhamento da rede de saúde e de médicos especializados para o acompanhamento das doenças.

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