Após 5 anos de lei, teste do pezinho ampliado avança pouco e só 3 estados detectam AME

Teste do pezinho
Agência Pará
Cinco anos após a sanção da lei que prometia transformar o diagnóstico precoce de doenças raras no Brasil, a ampliação do teste do pezinho ainda não saiu do papel na maior parte do país. Apesar de prever a inclusão de mais de 50 doenças no rastreio neonatal, apenas três unidades da federação conseguem hoje, por exemplo, detectar precocemente a Atrofia Muscular Espinhal (AME), segundo o Ministério da Saúde.
A AME é uma condição grave que pode levar à morte ainda nos primeiros anos de vida. Mas se for diagnosticada e tratada precocemente, os sintomas podem parar de progredir ou nem se manifestarem. Com isso, a sobrevida passa a ser de quase 100%.
O teste do pezinho já é ampliado para mais de 50 doenças no exterior. Europa, países da Ásia, Estados Unidos, Canadá e até países em guerra, como a Ucrânia já oferecem o teste ampliado nacionalmente há cerca de uma década.
Lei ampliou escopo, mas não definiu prazos
Sancionada em maio de 2021, a Lei nº 14.154/2021 alterou o Estatuto da Criança e do Adolescente para ampliar o Programa Nacional de Triagem Neonatal no SUS. A proposta era expandir o teste do pezinho de seis para mais de 50 doenças, incluindo a AME.
A implementação foi dividida em cinco etapas e passou a valer um ano após a sanção. Mas a legislação não estabeleceu prazos para que estados e municípios cumprissem a ampliação. E isso tem atrasado, na prática, a execução da medida em nível nacional, destaca o INAME.
Dependendo do estado, o teste pode ser feito ainda na maternidade ou nos postos de saúde e dura poucos minutos.
O Ministério da Saúde informou ao g1 que, atualmente, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) passa por um processo de reestruturação regulatória para inclusão de novas doenças. A pasta diz em nota que coordena nacionalmente a expansão do PNTN, definindo diretrizes, financiando ações estratégicas, habilitando serviços, oferecendo apoio técnico aos entes federativos e monitorando a qualidade da rede de triagem, diagnóstico e tratamento no SUS.
Ainda segundo o ministério, estados, municípios e o Distrito Federal têm autonomia para ampliar o escopo da triagem neonatal em seus territórios, conforme a capacidade da rede de saúde, disponibilidade tecnológica, recursos humanos e orçamento local.
Teste do pezinho é ampliado no Estado
Apenas três estados fazem diagnóstico precoce da AME
Atualmente, somente Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam o rastreamento da AME no teste do pezinho, de acordo com o INAME. Além disso, esse rastreio é feito por iniciativa própria dos governos estaduais, não por cumprimento integral da lei federal, destaca o instituto.
Outras unidades começam a avançar, mas ainda de forma incipiente:
O Espírito Santo formalizou a ampliação do programa estadual e deve iniciar os testes ainda em maio, em parceria com a Apae Vitória;
No Paraná, a implementação está em fase de operacionalização.
Enquanto isso, a aplicação da lei em âmbito federal segue sem previsão concreta.
Doença rara exige diagnóstico imediato
A AME é uma doença genética e progressiva que destrói neurônios motores, provocando fraqueza muscular severa e atrofia. Sem diagnóstico e tratamento precoces, o quadro pode evoluir rapidamente para complicações graves e morte.
Segundo o cadastro nacional mantido pelo INAME, o Brasil tem 2.074 pessoas vivendo com a doença. Somente a forma grave da doença representa cerca de 300 casos por ano.
Para a presidente do instituto, Diovana Loriato, identificar a condição nos primeiros dias de vida muda completamente o desfecho dos pacientes.
“Quando a AME é identificada logo após o nascimento, é possível iniciar o tratamento dentro da janela terapêutica adequada, eliminando ou reduzindo consideravelmente os sintomas. Isso evita óbitos e melhora a qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias”, afirma.
A AME é uma doença que pode se manifestar em qualquer idade, mas quanto mais cedo os sintomas aparecem, mais grave é o quadro, explicou o neurologista da USP Edmar Zanoteli ao g1.
Tipo 1: forma mais grave, que se manifesta até o 6° mês de vida e atinge 50% dos casos. A criança não chega a sentar sem tratamento e morre até o segundo ano de vida porque não consegue engolir, nem respirar.
Tipo 2: intermediária, que começa a se manifestar após o 6° mês de vida e atinge 30% dos casos. A criança chega a sentar, mas não anda.
Tipo 3: mais leve, que começa a se manifestar após o 2° ano de vida e atinge 15% dos casos. A criança chega a andar.
Outras formas muito brandas se manifestam após os 20 anos de idade e atingem cerca de apenas 5% dos casos.
Zanoteli acrescenta que, como a doença é progressiva, tudo piora com o tempo. As crianças que adquiriram a marcha perdem essa habilidade com o tempo. As que adquiriram a capacidade de sentar também perdem essa capacidade. Mas, com tratamento precoce, a doença para de progredir.
“A partir do momento que eu dou a medicação, a morte do neurônio para. Quando criança chega já muito comprometida, eu não recupero mais aqueles neurônios que se perderam. Então eu só evito que continue piorando. Mas se ela chegar muito cedo – até sem sintomas e com os neurônios preservados – eu dou o tratamento e ela pode evoluir até sem doença nenhuma, sem manifestação clínica”, explica o médico.
Zanoteli destaca ainda que o tratamento precoce pode permitir que a criança não seja dependente de ventilação mecânica, o que muda muito o custo para o governo. Ele cita também o alto custo familiar, pois o paciente precisa de alguém em tempo integral.
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Diagnóstico precoce reduz custos e salva vidas
Além do impacto clínico, a triagem neonatal ampliada também tem efeito direto sobre os gastos do sistema de saúde.
Um estudo conduzido por especialistas do Departamento de Neurologia da Faculdade de Medicina da USP, no qual Zanoteli participou, aponta que:
A cada R$ 1 investido na triagem neonatal para AME, há uma economia de R$ 5 para o sistema de saúde.
Isso ocorre porque o diagnóstico precoce evita tratamentos tardios mais complexos, além de reduzir internações, cirurgias e a necessidade de suporte contínuo com equipamentos como respiradores.
Na prática, o acesso ao rastreamento ampliado de doenças raras ainda depende do local de nascimento da criança, enquanto a expectativa pelo cumprimento integral da lei segue sem prazo definido.
O teste do pezinho simples e o ampliado
O teste do pezinho é uma triagem neonatal que não fecha diagnósticos sozinho, mas indica suspeitas de doenças raras que precisam de confirmação.
O que muda entre o básico (oferecido no SUS) e o ampliado (geralmente em laboratórios privados) é a quantidade de doenças rastreadas.
Teste do pezinho antigo e básico do SUS:
No modelo tradicional, são rastreadas principalmente 6 doenças:
Fenilcetonúria (PKU)
Hipotireoidismo congênito
Doença falciforme e outras hemoglobinopatias
Fibrose cística
Hiperplasia adrenal congênita
Deficiência de biotinidase
Essas doenças foram escolhidas porque:
têm tratamento disponível no Brasil
causam danos graves se não detectadas cedo
podem ser identificadas por exames simples de sangue
Teste do pezinho ampliado
O teste do pezinho é uma triagem neonatal que não fecha diagnósticos sozinho, mas indica suspeitas de doenças raras que precisam de confirmação, explica a supervisora do Laboratório do Serviço de Referência para Triagem Neonatal em SP, Vanessa Clemente.
O texto da lei prevê que a expansão da ampliação do teste seja feita em etapas. Confira abaixo as doenças previstas para serem diagnosticadas no teste ampliado, em cada etapa:
Etapa 1:
a) fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias;
b) hipotireoidismo congênito;
c) doença falciforme e outras hemoglobinopatias;
d) fibrose cística;
e) hiperplasia adrenal congênita;
f) deficiência de biotinidase;
g) toxoplasmose congênita;
Etapa 2:
a) galactosemias;
b) aminoacidopatias;
c) distúrbios do ciclo da ureia;
d) distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos;
Etapa 3:
doenças lisossômicas;
Etapa 4:
imunodeficiências primárias
Etapa 5:
Atrofia muscular espinhal
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